迪安诊断亮相第五届中国妇儿临床诊断与实验医学大会

8月27日，迪安诊断遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授受邀出席第五届中国妇儿临床诊断与实验医学大会，并作题为《单基因遗传病携带者筛查与出生缺陷防治》的产学研交流报告。

8月25日至27日，由中国妇幼保健协会、中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会、中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会共同主办，江苏省妇幼健康研究会检验医学专业委员会协办，南京市妇幼保健院、南京医科大学附属儿童医院承办的第五届中国妇儿临床诊断与实验医学大会在南京召开。

迪安诊断遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授受邀在出生缺陷防治与分子遗传分论坛作了题为《单基因遗传病携带者筛查与出生缺陷防治》的产学研交流报告。祁鸣教授分享了在出生缺陷三级防控背景下，开展扩展性携带者筛查的必要性和重要临床意义。相比于传统的单一病种逐一检测的方式，扩展性携带者筛查可一次性准确筛查多种疾病，效率更高、成本更低，卫生经济学费效比更优。遗传病扩展性携带者筛查或将为降低我国婴幼儿出生缺陷，提高整体国民健康水平提供有效预防方案，造福人类健康。

大会期间，迪安诊断在现场设置展位，着重展示了以串联质谱、核酸质谱以及二代测序技术为支撑的妇幼遗传相关产品，推出遗传代谢疾病检测、单基因遗传病携带者筛查、易栓症基因检测、全外显子检测项目。展位现场吸引不少专家学者驻足。

本次大会落实“以基层为重点”的卫生与健康工作方针，推动我国妇幼保健系统临床诊断与实验医学新技术的普及与应用，提升基层妇幼保健服务能力，围绕“助力健康中国行动，维护全生命周期健康”主题设立1个主论坛和3个分论坛：临床检验与输血论坛、出生缺陷防治与分子遗传论坛、基层妇幼实验医学论坛。来自全国各地知名妇幼专家出席盛会，共襄学科前沿进展，促进产学研深度交流融合，推动妇幼临床发展。

目前，迪安诊断在妇幼学科成立了女性健康管理中心、不孕不育诊疗中心、出生缺陷防控中心、遗传病诊断四大疾病筛查/诊断中心，提供包括TCT、HPV DNA、E6/E7 mRNA、细胞学双染的筛查综合报告以及特色遗传病（包括心血管、眼科、神经肌肉等疾病）领域相关检测项目，围绕国家出生缺陷防控政策，为孕前、产前、新生儿三级防控体系提供一体化解决方案，致力于提高妇幼健康检测服务水平，护航生命全周期。