首个婴儿型庞贝病酶替代治疗APOLLO-IOPD研究公布

最近几天，中国大陆首例婴儿庞贝氏病酶替代疗法研究——APOLLO—IOPD的数据发布这是中国大陆首例溶酶体贮积病酶替代疗法的临床研究，填补了国内在该领域研究的空白

结果表明，经ERT治疗后，中国IOPD患儿存活率提高，心肌肥厚改善，生长发育促进，运动能力发展，延缓疾病进展同时，孩子们是宽容的，安全的

据报道，阿波罗—IOPD研究于2018年启动是由上海交通大学医学院附属上海儿童罕见病临床研究中心/上海儿童医学中心牵头，青岛大学附属妇女儿童医院，深圳儿童医院，上海交通大学医学院附属新华医院联合开展的一项前瞻性，多中心临床研究本研究旨在评价ERT治疗中国儿童IOPD的有效性和安全性受试者为10名确诊为IOPD的儿童，他们每两周接受一次20 mg/kg的葡萄糖苷酶α注射，持续52周该研究成果于2022年6月27日发表在《药学前沿》杂志上

任何罕见疾病的临床证据都极其珍贵我认为中国IOPD儿童的ERT研究证据是中国ERT治疗溶酶体贮积病临床证据产生的重要里程碑赛诺菲全球事业部中国医疗部负责人李健表示，赛诺菲将继续与中国临床专家合作，产出更多高质量的中国数据，并将其转化为中国方案，造福中国广大罕见病患者

庞贝氏病是一种罕见且致命的常染色体隐性遗传病，由编码酸性α—葡萄糖苷酶的基因突变导致溶酶体中GAA活性缺失或显著降低糖原不能降解并储存在骨骼肌，心肌和平滑肌的溶酶体中，导致溶酶体肿胀，细胞破坏和器官功能损伤，并引起一系列临床表现根据发病年龄，受累器官和疾病进展速度，庞贝病可分为婴儿型庞贝病和晚发型庞贝病酶替代疗法是治疗庞贝氏病的有效方法